导读 苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变导致酶活性降低或丧失，进而使得苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸。
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变导致酶活性降低或丧失，进而使得苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸。这种情况下，苯丙氨酸及其代谢产物会在体内积累，对神经系统造成损害，尤其是对婴儿和儿童的大脑发育产生严重影响。
患有苯丙酮尿症的个体需要严格控制饮食中的苯丙氨酸摄入量，以避免症状加重。通常通过食用低苯丙氨酸的食物来实现这一目标。此外，定期进行血液检测以监测苯丙氨酸水平也是管理该疾病的重要部分。早期诊断和及时治疗对于预防智力障碍和其他健康问题至关重要。如果得到适当管理，患者可以过上相对正常的生活。