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苯丙酮尿症是什么病 🧬🧐

苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病,主要由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致酶活性降低或丧失,进而使得苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸。

2025-03-04 12:49:43